肌营养不良（Muscular Dystrophy, MD）是一组由基因突变导致的进行性肌肉变性与功能丧失的遗传性疾病鼎金投资，以骨骼肌无力和萎缩为核心特征。全球患病率约为1/3500，多数患者在儿童或青少年期起病，病程呈不可逆进展，严重威胁运动功能及生存质量。
### **分型与临床表现**
根据突变基因和临床特点，MD分为多种亚型：
- **杜氏肌营养不良（DMD）**：最常见且最严重，抗肌萎缩蛋白基因缺失引发，3-5岁起病，表现为奔跑困难、腓肠肌假性肥大，12岁左右丧失行走能力；
- **贝克尔型（BMD）**：症状较轻，进展缓慢，成年后仍可保留部分运动能力；
- **面肩肱型（FSHD）**：以面部、肩部肌群无力为特征，伴翼状肩胛；
- **肢带型（LGMD）**：骨盆与肩带肌群进行性萎缩鼎金投资。
展开剩余65%共性症状包括**步态异常**、**跌倒频繁**、**脊柱侧弯**及**呼吸/心肌受累**，晚期多死于心肺衰竭。
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### **病因与病理机制**
80%以上的MD为X染色体隐性遗传（如DMD、BMD），其余为常染色体显性或隐性遗传（如FSHD）。基因突变导致肌肉细胞膜结构蛋白（如抗肌萎缩蛋白）缺失或异常，引发钙离子内流、蛋白酶激活及肌纤维坏死，最终被脂肪和纤维组织替代。
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### **诊断与评估**
1. **血清学检测**：肌酸激酶（CK）显著升高（正常值10-100倍）；鼎金投资
2. **基因检测**：明确特定基因突变（如DMD基因外显子缺失）；
3. **肌肉活检**：免疫组化显示抗肌萎缩蛋白缺失，病理可见肌纤维大小不一、坏死及再生；
4. **影像学**：MRI可量化肌肉脂肪浸润程度。
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### **治疗与干预**
目前无法根治，以延缓病程、维持功能为目标：
- **药物治疗**：糖皮质激素（如泼尼松）延缓肌肉退化，但长期使用需监测骨质疏松等副作用；
- **康复治疗**：定制化运动训练、支具和矫形手术改善关节挛缩；
- **呼吸支持**：无创通气延缓呼吸肌衰竭；
- **基因疗法**：2023年FDA批准首款DMD基因替代疗法（Elevidys），通过微抗肌萎缩蛋白基因部分恢复功能；
- **干细胞移植**：成肌细胞或诱导多能干细胞（iPSC）移植处于临床试验阶段。
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### **社会支持与展望**
MD患者需多学科团队协作管理（神经科、康复科、心内科等）。心理干预、特殊教育及无障碍设施可提升生活质量。CRISPR基因编辑、反义寡核苷酸（如外显子跳跃疗法）等新技术为精准治疗带来突破。早期筛查、产前诊断及新生儿基因检测是降低发病率的关键。
（全文516字）鼎金投资
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